+ Yorum Gönder
Bilgi Arşivi ve Eğitimle ilgili Bilgiler Forumunda Kalıtsal Hastalıklar ve bunlar hakkında bilgi Konusunu Okuyorsunuz..
  1. Suskun Karizma
    Devamlı Üye

    Kalıtsal Hastalıklar ve bunlar hakkında bilgi








    Kalıtsal Hastalıklar
    İnsanlarda tüm kalıtsal karakterler kromozomlar üzerindeki genler tarafından yavruya iletilir. Bazı hastalıklar X veya Y kromozomları üzerinden taşınırlar. Bazıları gizli kalabilir.Bu kalıtsal hastalıkların bazıları
    Renk körlüğü
    Daltonizm
    Hemofili
    Mongolizm dir
    Down sendromu
    Orak hücre kansızlığı…

    Kalıtsal Hastalıklar.jpg
    RENK KÖRLÜĞÜ:

    Kırmızı ve yeşil rengi ayıramazlar.
    X kromozomuna bağlı bir çekinik gen olduğundan Genellikle erkeklerde görülür.
    Kız çocuğunun renk körü olabilmesi için hem ana hem babadan renk körlüğü genini alması gerekir.
    Kadınlar genellikle taşıyıcı rolündedir. Ancak erkek bu özelliği taşıyorsa kesinlikle renk körü olur.

    HEMOFOLİ:

    Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır.
    (X) kromozomundaki çekinik bir gen tarafından taşınır. Hastalık ya pıhtılaşmama ya da geç pıhtılaşma şeklinde olur.

    MONGOLİZM:

    Normal kromozom sayısı 46 dan bir fazla olan (47 kromozom)İnsanlarda görülür. Geri zekâlılık oluşumudur.

    DOWN SENDROMU:

    Mayoz bölünme sırasında gamet denilen üreme hücrelerine kromozomlar eşit gitmezse yavrularda bozukluklar ortaya çıkar.
    Kısaca kromozom fazlalığı vardır.
    Bu çocuklar geri zekâlıdır. 18-20 yaşına kadar yaşar.

    ORAK HÜCRE KANSIZLIĞI:

    Akdeniz ülkelerinde görülür.
    DNA üzerindeki nükleotidin değişmesiyle ortaya çıkar.
    NOT: Ayrıca Turner Kleinfelter kalıtsal hastalıklardır.

    Canlıların içinde bulunduğu çevre canlılardaki kalıtsal özelliklerin ortaya çıkışında önemli rol oynar.
    Şayet çevre şartları uygun değilse o zaman belli kalıtsal özelliklerin ortaya çıkması mümkün değildir.
    Örneğin Kuzey ülkelerinde domates bitkisi çok iyi yetiştiği halde ürün vermemektedir. Bunun nedeni ortalama sıcaklığın düşük olmasıdır
    Yine sirke sineklerinin belli ortalama sıcaklığın altında yetiştirilmesi durumunda bazılarının kanatlarının deforme olduğu görülür.
    Hamileliğin erken dönemlerinde annenin alkol sigara veya uyuşturucu kullanması çocuğun gelişimini olumsuz yönde etkilemektedir.
    Aynı genotipik yapıda olan tek yumurta ikizi iki çocuk iki farklı çevre şartlarında yetiştirildiğinde dış görünüş bakımından farklılık gösterdikleri görülmüştür.
    Dış görünüşteki bu farklılık çevre şartlarından ileri gelmektedir.
    Bu örnekte gösteriyor ki canlının ortaya koyduğu özellikler kalıtsal özelliklerle çevrenin etkileşmesinin ürünleridir.
    NOT:Ancak altıparmaklık göz rengi kan grubu gibi kalıtımsal olaylar çevre etkisi ile değişmez.

    AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI?

    Kısa parmaklık gece körlüğü göz kusurları gibi hastalık genleri çekiniktir. Ancak anne ve babadan aynı genler alınırsa ortaya çıkar. Yani iki çekinik gen birleşirse ortaya çıkar.
    Akrabalar arasında evlilik sakıncalıdır. Çekinik genlerin ortaya çıkma olasılığı çok fazladır. Bu nedenle evlilikten önce muhakkak gen testi yaptırılmalıdır.
    Bazı zekâ geriliği türleri yarık dudaklılık vücut anormallikleri renk körlüğü orak hücreli kansızlık ve enzim eksikliğine bağlı bazı hastalıklar kalıtsal hastalıklardır.
    Anne ve baba bu tür hastalıkları taşıyor olabilir. Çekinik kalmış bu hastalıkların çocuklarda olma olasılığı anne ve babanın aynı anda bu genleri taşıyor olma olasılığına bağlıdır.
    Birbirine akraba olan anne ve babada bu hastalıkların taşıyıcı konumda olma olasılıkları yüksektir ve çocuklarda ortaya çıkabilir. Bu yüzden akraba evliliği sakıncalıdır.
    Akraba olmayan evliliklerde de bu tür hastalıklar ortaya çıkabilir ama olasılık çok daha düşüktür.

    ÖRNEK:

    S: Sağlıklı hemoglobin üretimi sağlayan gen.(baskın)
    s: Orak hücreli kansızlığa neden olan gen.(çekinik)
    Ss: Taşıyıcı baba ile
    Ss: Taşıyıcı anne arasında çaprazlama yapılarak;
    ¼ sağlıklı
    2/4 taşıyıcı
    ¼ hasta çocuk dünyaya geldiği gösterilecek.
    Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler


    Eşey ana hücrelerinde görülür.
    Diploit (2N) hücrelerde görünür.
    Kromozom sayısı yarıya iner.
    Kromozomların yapısında değişiklik olur.
    Sinaps ve krossing-over görülür.
    Tür içi çeşitlilik sağlanır.
    Türlerde nesiller boyu kromozom sayısının sabit kalmasını sağlar.
    Hayat boyu devam etmez.
    Sonuçta 4 tane gamet denilen(sperm yumurta) haploit (N) kromozomlu hücre oluşur.
    Oluşan hücreler tekrar mayoz bölünme geçirmezler.
    İki çekirdek bölünmesi ve iki stoplazma bölünmesi görülür.







  2. Buğlem
    Devamlı Üye





    Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle oluşmuştur. Kalıtsal hastalığın oluşması için iki hastalığın genlerinin bir araya gelmiş olması gerekir bunun için de hem anne de hem de baba da bu hastalıkların olması gerekir. Bu hastalıklardan bazıları, zeka gerililiği, dilsizlik, kısa parmaklar, altı parmaklı doğmak gibi. Bunların diğer bir sebebi de akraba evlilikleridir.




+ Yorum Gönder


kalıtsal hastalıklar,  kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi,  insanlarda görülen kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi,  kalıtsal hastalıklarla ilgili bilgi,  genetik hastalıklar hakkında bilgi,  kalıtsal hastalıklarla ilgili bilgiler