+ Yorum Gönder
Kişisel Sayfalar Özel Forumlar ve Gizliyara Özel sayfası Forumunda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtsal Hastalıklar ? Konusunu Okuyorsunuz..
  1. asanusta
    Yeni Üye

    Y Kromozomuna Bağlı Kalıtsal Hastalıklar ?








    Y Kromozomuna Bağlı Kalıtsal Hastalıklar Hakkında Detaylı Konu Anlatımı Gerekiyor.
    Yardımlarınızı Bekliyorum.
    Teşekkürler.








  2. Mine
    Devamlı Üye






    Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITSAL HASTALIKLAR

    Kıllı kulak:
    Y kromozomu üzerinde, erkekliği belirleyen genlerin dışında pek gen bulunmadığı sanılmaktadır. Kimi yayınlarda "kıllı kulak" geninin Y kromozomu üzerinde olduğu bildirilmektedir. Y kromozomal kalıtımda genin resesiflik ya da dominantlığı olmadan babanın tüm erkek çocukları etkilenmiş, fakat tüm kız çocukları normal olur.
    Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir.Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

    Balık Pulluku


    Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.





  3. asanusta
    Yeni Üye
    Daha Detaylı Bir Konu Bulabilirmisiniz ?




  4. Forumacil
    Devamlı Üye
    Başlıca Kalıtsal Hastalıklar

    Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlardan birçoğu çok ender görülür. Ama mongo-lizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından ileri gelir {bak. MONGO-LİZM). Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongolizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21'dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromozomlar 13. ve 18. kromozom çiftlerinde bulunur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genellikle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kromozom bozuklukları denir.
    Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozukluklarında ise bütün bir kromozom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu gruptaki hastalıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir. Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar.
    Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır. Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen kusurludur {bak. Albİno). Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bozukluk özellikle kol ve bacak kaslarının giderek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır. Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle engeller. Hemofili de genellikle yalnızca erkeklerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kanama eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır.

    Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluk-lanndandır ve hemoglobin yapımındaki düzensizliklerle ortaya çıkar. Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
    Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen ga-laktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etkileyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir.

    Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozuklukları'nın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve damak yarıklığıdır. Gene bu gruptan olan omurilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır. Bu nedenle, sinir sisteminin can damarlarından biri olan omurilik korumasız kalır. Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağır-sağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez. Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir. Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkmasında çevresel etkenler Önemli bir rol oynar.

    Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
    Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana babadan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karmaşık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyükbabada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.


  5. asanusta
    Yeni Üye
    tşk.ler arkadaşlar işime yarıyacak.

+ Yorum Gönder


y kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar,  y kromozomuna bağlı hastalıklar,  y kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklar,  y ye bağlı kalıtsal hastalıklar,  y kromozomu hastalıkları,  y kromozomu ile taşınan hastalıklar