+ Yorum Gönder
Sağlık Merkezi ve Sağlık Bilgileri - Haber Forumunda Sma hastalığı nedir Konusunu Okuyorsunuz..
  1. Ziyaretçi

    Sma hastalığı nedir








    sma hastalığı nedir kısaca







  2. FERAY
    Devamlı Üye





    Sma hastalığı nedir hakkında bilgi

    Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar.
    Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
    Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA'lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.

    spinal Müsküler Atrofi ( SMA )

    Nöromuskuler hastalıklar arasında 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde canlı doğan bebeklerde 1/25 000dir. Genelde otozomal resesif, nadiren otozomal dominant veya X'e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genelde delesyon, daha az nokta mutasyonu veya diğer bozukluklar vardır.





+ Yorum Gönder


m.s.a.hastalığı.nedir