+ Yorum Gönder
Sağlık Merkezi ve Sağlık - Genel Konular Forumunda Orak hücreli anemi Konusunu Okuyorsunuz..
  1. Asel
    Bayan Üye

    Orak hücreli anemi








    Orak hücreli anemi


    Orak hücre anemisi oksijeni vücudun her yanına taşımaya yetecek kadar sağlıklı alyuvar hücresinin bulunmadığı bir rahatsızlık olan aneminin kalıtsal bir türüdür.
    Normal şartlarda, alyuvar hücreleriniz esnek ve yuvarlaktır, kan damarlarınız içerisinden kolayca dolaşarak vücudunuzun her yanına oksijen taşır. Orak hücre anemisinin bulunduğu kişilerde, alyuvar hücreleri katı ve yapışkan hale gelir, şekilleri orak veya hilal ay halini alır. Bu düzensiz şekilli kan hücreleri erken ölür, bu durum kronik alyuvar hücresi eksikliğine neden olur. Ayrıca, bu hücreler küçük kan damarları içerisinden geçerken sıkışabilir, bu durum da vücudun belirli bölümlerine giden kan ve oksijen akışını yavaşlatabilir veya engelleyebilir. Bu da ağrıya yol açar ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
    Orak hücre anemisinin bulunduğu çoğu kişi için hiçbir çare yoktur. Öte yandan, tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve başka sorunları engelleyebilir.

    Belirtiler ve Semptomlar
    Orak hücre özelliğinin bulunduğu insanlarda bu hastalığa yönelik bir gen bulunur. Bu kişilerde hastalık gelişmez ve genellikle hiçbir belirti veya semptom göstermezler. Yaklaşık olarak her 12 Amerikalı zenciden birinde orak hücresi özelliği vardır.
    Orak hücresi anemisinin bulunduğu kişilerde, bu hastalığa yönelik olarak, her biri bir ebeveynden gelmek üzere, iki gen bulunur. Bu kişiler dört aylık olduktan sonra genellikle bazı belirtileri ve semptomları gösterirler. Orak hücresi anemisinin bulunduğu bazı insanlarda hafif semptomlar bulunur. Bazı insanlarda da ağır semptomlar bulunabilir ve sık sık hastaneye kaldırılabilirler.
    Hastalığın belirtileri ve semptomları arasında şunlar bulunur:
    Anemi. Bu durumda, kanınızdaki alyuvar sayısı düşer. Orak hücreler kırılgandır. Kolay parçalanır ve ölürler, böylece dokularınıza oksijen taşıyan alyuvarlarınızın müzmin biçimde eksilmesine -anemi sebep olurlar. Dolaşımda yeteri kadar alyuvarın olmaması yüzünden, vücudunuz enerji dolu hissetmek için ihtiyaç duyduğu oksijeni alamaz. Aneminin yorgunluk yaratması bu yüzdendir.
    Ağrı atakları. Kriz adı verilen periyodik ağrı atakları orak hücreli aneminin temel semptomlarından biridir. Orak şeklindeki kan hücrelerinin minik kan damarları içerisinden göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize giden kan akışını tıkaması ile ağrı gelişir Aynı zamanda kemiklerinizde de ağrı meydana gelebilir. Ağrının yoğunluğu değişebilir ve birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bazı insanlar sadece birkaç ağrı vakası yaşarlar. Diğerlerinde yılda bir düzine ya da daha fazla kriz görülür. Bir kriz yeteri kadar şiddetliyse, (intravenöz) damarlarınıza ağrı kesiciler enjekte edilmesi için hastaneye yatmanız gerekebilir.
    El-ayak sendromu. Şişmiş el ve ayaklar bebeklerde orak hücreli aneminin genellikle ilk belirtilerinden biridir. Şişme orak biçimli alyuvarların el ve ayaklara kan akışını bloke etmelerinden kaynaklanır. Durum – el-ayak sendromu – çoğunlukla ağrı ve ateşle birlikte gelir.
    Sarılık. Sarılık deri ve gözlerin karaciğerin hasar görmesi ya da görevini yerine getirmemesi yüzünden oluşan sararmasıdır. Zaman zaman, orak hücreli anemiye sahip insanlar bir düzeyde sarılık olurlar, çünkü kandan zararlı maddeleri filtre eden karaciğer alyuvarların hızla bozulmasıyla bunalır. Esmer tenli insanlarda sarılık daha çok gözlerin sararması şeklinde görülür.
    Sık tekrarlayan enfeksiyonlar. Orak hücreleri enfeksiyonla mücadele eden bir organ olan dalaðýnýzda hasara yol açabilir. Bu durum enfeksiyonlara karþý daha savunmasýz olmanýza neden olabilir. Zatürre gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonlardan korumak için doktorlar yaygın olarak orak hücreli anemi hastası çocuklara antibiyotikler verirler.
    Gelişmenin engellenmesi. Alyuvarlar vücudunuza gelişmeniz için ihtiyaç duyduğunuz oksijeni ve besinleri sağlarlar. Orak hücreli anemide sağlıklı alyuvar eksikliği bebek ve çocuklarda gelişmeyi yavaşlatır ve gençlerde ergenliği geciktirir.
    Görme problemleri. Orak hücreli anemi hastalığına yakalanan bazı insanlarda görme problemleri yaşanır. Gözlerinizi besleyen kılcal kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu da retina tabakasını – her gözün görsel imajları işleyen bölümü – tahrip edebilir.
    Nedenleri
    Orak hücre anemisinin nedeni, vücudunuza, kana kırmızı rengini veren, kırmızı, demir açısından zengin protein olan hemoglobini üretmesini söyleyen gendeki bir hatadır. Hemoglobin vücudunuzdaki her alyuvar hücresinin bir bileşenidir. Alyuvarların akciğerlerinizden vücudunuzun bütün diğer bölümlerine oksijen taşımasına ve atık karbon dioksiti vücudunuzun diğer bölümlerinden, solunum yolu ile verilebilmesi için akciğerlerinize taşımasına imkan sağlar.
    Normal şartlarda, vücut hemoglobin A olarak bilinen sağlıklı hemoglobini üretir. Orak hücresi anemisinin bulunduğu kişiler hemoglobin S üretir (S orak (İng. sickle) sözcüğünü ifade eder)
    Orak hücre geni nesilden nesle otosomal çekinik kalıtım adı verilen bir kalıtım modeli ile iletilir. Bu da hem annenin hem de babanın genin kusurlu biçimini durumdan etkilenecek olan çocuğa iletmesi gerektiği anlamına gelir. Orak hücresi hastalığı en sık olarak soy ağacı boyunca, orak hücre özelliğinin bulunduğu ebeveynler tarafından iletilir.
    Orak hücre özelliğinin bulunduğu kişilerde bir adet normal hemoglobin geni ve bu genin bir adet kusurlu biçimi bulunur. O nedenle, vücutları hem normal hemoglobin hem de orak hücresi hemoglobini üretir. Kanlarında bazı orak hücreler bulunabilir, ancak uçakta veya dağda çıkılan yüksek irtifalar gibi, oksijenin düşük düzeyde olduğu alanda olmadıkları takdirde genellikle semptom yaşamazlar. Öte yandan, hastalığın taşıyıcılarıdırlar, bu da bozuk geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.
    İki taşıyıcının, normal hemoglobinli, hastalıktan etkilenmeyen bir çocuk dünyaya getirmeleri olasılığı yüzde 25, aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuklarının olması olasılığı yüzde 50, orak hücre anemisi olan bir çocuklarının olması olasılığı ise yüzde 25'tir. Bu olasılıklar her hamilelikte aynıdır.

    Bozuk genin değerlendirilmesi
    Araştırmacılar, orak hücre anemisine neden olan kusurlu hemoglobin geninin bundan yıllar önce, Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu ile Hindistan’ın bazı bölgelerinde yaşayan insanlar arasında evrim geçirdiği kanısındadır. O dönemde, sıtma salgınları bu bölgelerde yaşayan birçok kişinin ölümüne neden olmuştur.
    Ancak bu bölgelerde yaşayan bazı kişilerde, alyuvar hücrelerinden bazılarının şeklinin değişmesine neden olan genetik bir mutasyon meydana gelmiştir, bu rahatsızlık şimdi orak hücre özelliği olarak bilinmektedir. Orak hücreler gerçekte sıtmaya neden olan parazitin büyümesini sekteye uğratmıştır. O nedenle, orak hücresi özelliğinin bulunduğu kişiler çoğu zaman sıtma salgınlarından sağ çıkmışlardır.
    Zaman geçtikçe, bu sağ kalanlar göç ederek yaşamlarına devam etmişlerdir. Bazı vakalarda, orak hücresi özelliğine sahip iki kişinin çocukları olmuştur. Çocuklarının bazıları da mutasyonlu genin iki kopyasını kalıtım yolu ile almıştır, bu durum orak hücre anemisi ile sonuçlanır. Günümüzde, dünyanın her yerinde milyonlarca insanda orak hücre anemisi bulunmaktadır.
    Bozuk hemoglobinin anemiye yol açma biçimi
    Normal hemoglobin bulunan alyuvar hücreleri pürüzsüz ve yumuşaktır, kan damarları içerisinden kayarak gider. Bozuk hemoglobinin bulunduğu alyuvar hücreleri ise sert, yapışkan hale gelir ve başak kesmek için kullanılan bir orak şeklini alır. Bu hilal şekilli hücreler küçük kan damarlarına yapışarak, kan akışını engelleyebilir ve ağrı nöbetleri ile organlarda hasara neden olabilir.
    Büyük kemiklerinizin birçoğunda bulunan kırmızı, süngersi madde olan kemik iliği düzenli olarak alyuvar hücreleri üretir. Kemik iliği aynı zamanda enfeksiyonlar ile savaşmak ve kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için de akyuvar hücreleri üretir. Bu iki kan hücresi türü orak hücre anemisinde doğrudan bir rol oynamaz.
    Alyuvar hücreleri kemik iliğinizden çıktığı zaman, normal şartlarda, ölünceye ve yenilenmeleri gerekli hale gelinceye dek yaklaşık olarak üç ila dört ay yaşar. Öte yandan, orak hücreleri sadece 10 ila 20 gün içerisinde ölür. O yüzden, vücudunuzun bunların yerine geçecek, yeterli sayıda hücre üretmesi zordur. Bunun sonucunda, anemi olarak bilinen kronik alyuvar hücresi eksikliği meydana gelir.


    Risk Faktörleri
    Orak hücre anemisinin kalıtım yoluyla alınması riski gerçekten genetik özelliklere dayanmaktadır. Bir bebeğin orak hücreli anemi hastalığı ile doğması için, her iki ebeveynin de orak hücre geni taşıması gerekmektedir.
    Bu gen özellikle ataları Afrikalı, İspanyalı, Akdenizli, Orta Doğulu ve Hintli olan kişiler arasında yaygındır. Amerika Birleşik Devletleri'nde en yaygın olarak siyahileri ve Hispanikleri etkiler.








  2. Asel
    Bayan Üye





    Tarama ve Teşhis
    Orak hücresi anemisinin altında yatan bozuk hemoglobin biçimi olan S hemoglobini kan testi ile kontrol edilebilir. Amerika Birleşik Devletleri’nin çoğu eyaletinde, bu kan testi hastanelerde yeni doğanlar üzerinde yapılan rutin yeni doğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha ileri yaştaki çocuklar ve ebeveynler de test edilebilir.
    Yetişkinlerde, koldaki bir damardan kan örneği alınır. Küçük çocuklar ve bebeklerde, kan örneği genellikle parmaktan veya topuktan alınır. Bu örnek daha sonra, teknisyenin S hemoglobini taraması yapabileceği laboratuara gönderilir.
    Eğer taramanın sonucu negatif olursa, hiçbir orak hücresi geni mevcut değildir. Eğer taramanın sonucu pozitif olursa, teknisyen iki orak hücresi geninin mevcut olup olmadığını belirlemek için başka testler de gerçekleştirecektir. Tek bir gene (orak hücre özelliği) sahip kişilerde S hemoglobini yüzdesi oldukça düşüktür. iki gene sahip olan kişilerde (orak hücre hastalığı) bozuk hemoglobinin yüzdesi çok daha yüksektir.
    Ek adımlar
    Tanıyı doğrulamak için, daha büyük sayılarda orak hücre – hastalığın işaretlerinden biri – olup olmadığını kontrol etmek amacıyla bir kan numuneniz mikroskop altında incelenir. Eğer sizde veya çocuğunuzda bu hastalık varsa, siz de alyuvar sayısının düşük olması anlamına gelen anemiye yönelik olarak kan testinden geçeceksiniz.
    Eğer sizde veya çocuğunuzda orak hücre anemisi varsa, muhtemelen kanla ilgili hastalıklarda uzman bir doktora (hematolog) sevk edileceksiniz. Doktorunuz hastalığın olası komplikasyonlarının kontrol edilmesi için ek testler de salık verebilir. Eğer siz veya çocuğunuz orak hücresi geni taşıyorsanız, genetik hastalıklar konusunda uzman olan bir genetik danışmana sevk edilebilirsiniz.
    Orak hücre anemisinin doğmamış bir bebekte, annenin rahminde bebeğin etrafındaki sıvının (amniyotik sıvı) bir kısmının örnek olarak alınması ile tespit edilmesi mümkündür. Doğmamış bir bebekte orak hücresi anemisi mi olduğu yoksa orak hücresi genini mi taşıdığı (orak hücre özelliği) test ile saptanabilir.

    Komplikasyonlar
    Orak hücreli aneminin yol açtığı birçok komplikasyon arasında şunlar bulunur:
    İnme. Orak hücreler beyninizin bir bölümüne giden kan akışını bloke ettikleri taktirde bir inme oluşabilir. İnme hastalığın en ciddi komplikasyonlarından biridir. İnme belirtileri arasında nöbetler, zayıflık ya da kollarınızda ve bacaklarınızda uyuşma, ani konuşma zorlukları ve bilinç kaybı vardır. Eğer bebeğiniz ya da çocuğunuzda bu belirtilerin ve semptomların herhangi biri varsa, derhal tıbbi tedaviye başvurun. Bir inme öldürücü olabilir.
    Akut göğüs sendromu. Orak hücreli aneminin bu yaşamı tehdit eden komplikasyonu göğüs ağrısına, ateşe ve soluk almada zorluğa neden olur. Akut göğüs sendromu zatürreeden farksızdır, ama bir akciğer enfeksiyonundan ya da akciğerlerinizde sıkışmış orak hücrelerden kaynaklanır. Antibiyotiklerle, kan nakliyle ve akciğerleriniz içindeki hava kanallarını açan ilaçlarla acil tıbbi tedavi gerektirir. Tekrar eden ataklar akciğerlerinize zarar verebilir.
    Organlarda hasar. Orak hücreler bir organı anında kan ve oksijenden mahrum bırakacak şekilde kan damarları içinden kan akışını bloke edebilirler. Orak hücreli anemide kan müzmin olarak oksijen eksikliği içindedir. Oksijen açısından zengin kandan kronik yoksunluk böbrekleriniz, karaciğeriniz ve dalağınız da içinde olmak üzere vücudunuzdaki sinirleri ve organları tahrip edebilir. Organların hasar görmesi ölüme sebebiyet verebilir.
    Körlük. Gözlerinizi besleyen kılcal kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu da retina tabakasını – her gözün görsel imajları işleyen bölümü – tahrip edebilir ve körlüğe yol açabilir.
    Diğer komplikasyonlar. Orak hücreli anemi bacaklarınızda ülser denilen açık yaralara neden olabilir. Orak hücreler derinizi besleyen kan damarlarını bloke ederek deri hücrelerinin ölmesine yol açabilir. Deri hasar gördükten sonra yaralar açılabilir. Safra taşları da muhtemel komplikasyonlardan bir tanesidir. Alyuvarların bozulması bilirubin denilen bir madde üretir. Bilirubin orak hücreli anemi sahibi insanlarda deri ve gözlerin sararmasından (sarılık) sorumludur. Vücudunuzdaki bilirubin seviyesinin çok yükselmesi safra taşlarının oluşmasına da yol açabilir. Orak hücre anemili erkekler priyapizm olarak adlandırılan bir durum olan acı veren ereksiyonlar yaşayabilirler. Orak hücreler ereksiyon halindeki bir penisten kanın çekilmesini engelleyebilirler. Zamanla, priyapizm penisi tahrip edebilir ve orak hücre anemili erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir
    Önlem
    Eğer siz orak hücre özelliğini taşıyorsanız, hamile kalmadan önce genetik danışmana görünmeyi düşünebilirsiniz. Genetik bir danışman orak hücre anemisi olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Olası tedavi yöntemlerini, önleyici önlemleri ve üreme ile ilgili seçenekleri de size açıklayabilir.
    Her ikisi de orak hücresi geni taşıyan ebeveynlerin normal hemoglobinli bir çocuk sahibi olma şansını artıran bir in vitro döllenme prosedürü bulunmaktadır. Bu prosedür preimplantasyon genetik teşhisi olarak bilinir. Öncelikle, anneden yumurtalar alınır. Daha sonra, babadan sperm alınır. Yumurtalar laboratuarda sperm ile döllenir. Ardından, döllenen yumurtalarda orak hücresi geninin bulunup bulunmadığı test edilir. Orak hücre geni bulunmayan döllenmiş yumurtalar normal gelişimleri için anneye implante edilebilirler. Yine de, bu prosedür çok pahalıdır ve her zaman da başarılı değildir.


    Kişisel Bakım
    Sağlıklı kalmak için atılacak adımlar orak hücre anemili herkes için kritik öneme sahiptir. İyi beslenmek, yeterince dinlenmek ve kendini enfeksiyonlardan korumak sağlığı korumanın ve krizleri önlemenin iyi yöntemleridir.
    Orak hücre hastası bebekler ve çocukların çocuk aşılarını düzenli olarak yaptırmaları gerekir. Orak hücre anemili çocuklar ve yetişkinler de her yıl grip aşısı olmalı ve zatürreeye karşı bağışıklık kazanmalıdırlar.
    Eğer siz veya çocuğunuzda orak hücresi anemisi varsa, sağlıklı kalmak için bu önerileri izleyin:
    Her gün folik asit takviyeleri alın ve dengeli bir diyet uygulayın. Kemik iliği yeni alyuvarlar yapmak için folik aside ve diğer vitaminlere ihtiyaç duyar.
    Bol su için. Susuz kalmamak kanınızın sulu kalmasına yardımcı olur ve böylelikle orak hücre oluşum riskini azaltır.
    Aşırı sıcaklıklardan uzak durun. Aşırı sıcağa ya da soğuğa maruz kalmak orak hücre oluşumunu tetikleyebilir.
    Stresten uzak durun. Orak krizi stresin sonucunda oluşabilir.
    Düzenli olarak egzersiz yapın. Ama aşırıya kaçmayın. Kendiniz için ne kadar egzersizin doğru olduğu hakkında doktorunuzla görüşün.
    Basınçlı yolcu kabini bulunan ticari uçaklarla uçun. Basınçsız uçak kabinleri yeterli oksijen sağlamazlar. Düşük oksijen seviyeleri bir orak hücre krizini tetikleyebilir.
    Başa Çıkma Yöntemleri
    Eğer siz ya da ailenizden bir kişide orak hücreli anemi varsa, bu hayat boyu süren hastalıkla başa çıkmaktan kaynaklanan stresi azaltmak için yardıma ihtiyacınız olabilir.
    Doktorunuz endişelerinize ilişkin sizinle konuşabilir. Orak hücre merkezleri ve klinikleri de bilgi ve danışmanlık sunabilirler. Birçok bölgede hastalıktan etkilenen aileler için orak hücre destek grupları mevcuttur.
    Ağrıyı kontrol etmenin ve bununla başa çıkmanın yollarını bulmak özellikle önem taşır. Farklı teknikler farklı kişilerde işe yarar, ancak ısıtma pedlerini, sıcak banyoları, masajları veya fiziksel terapiyi denemeye değebilir. Dualar, aile ve arkadaşlar da destek kaynağı olabilir.
    Orak hücreli anemiye sahip bir çocuğa yardımcı olmanın en iyi yolu hastalık hakkında öğrenebileceğiniz kadar çok şey öğrenmek ve çocuğun mümkün olan en iyi sağlık bakımını aldığına emin olmaktır. Orak hücre hastalığı bulunan bir çocuğun özel ihtiyaçları vardır ve mümkün olduğunca sağlıklı kalabilmek için düzenli tıbbi bakım gerekir. Doktorunuz çocuğunuzu hangi sıklıkla tıbbi bakım için getirmeniz gerektiği ve hastalandığı takdirde ne yapabileceğiniz konusunda size açıklamalarda bulunabilir.





  3. Nesrin
    Devamlı Üye
    Bildiğiniz gibi kırmızı kan hücresi olan alyuvarın en önemli görevi oksijeni taşımaktır. ancak bazı kalıtsal nedenlerden dolayı oluşan orak hücreliler insanlarda oksijenin taşınmasını sağlayan alyuvarların eksikliğini sağlar. buda orak hücreli anemi hastalığına neden olmaktadır.




+ Yorum Gönder


orak hucreli anemi hastasi kaç yaşına kadar yaşar,  orak hücre anamisi kac yil yasar