+ Yorum Gönder
Sağlık Merkezi ve Sağlık - Genel Konular Forumunda Başlıca Kalıtsal Hastalıklar Konusunu Okuyorsunuz..
  1. Asel
    Bayan Üye

    Başlıca Kalıtsal Hastalıklar








    Başlıca Kalıtsal Hastalıklar



    Kalıtsal Hastalıklar.jpg

    Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlar*dan birçoğu çok ender görülür. Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromo*zom bulunmasından ileri gelir. Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongo-lizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21′dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18′de (Edward sendromu) bu fazla kromo*zomlar 13. ve 18. kromozom çiftlerinde bulu*nur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genel*likle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kro*mozom bozuklukları denir.
    Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozuklukları’nda ise bütün bir kromo*zom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu gruptaki hasta*lıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir. Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar.
    Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır. Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen ku*surludur. Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bo*zukluk özellikle kol ve bacak kaslarının gide*rek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır. Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle en*geller. Hemofili de genellikle yalnızca erkek*lerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kana*ma eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır.
    Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluklarındandır ve hemoglobin yapımındaki dü*zensizliklerle ortaya çıkar. Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
    Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen galaktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etki*leyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir.


    Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozukluklarımın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve da*mak yarıklığıdır. Gene bu gruptan olan omur*ilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida’da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır. Bu nedenle, sinir sisteminin can da*marlarından biri olan omurilik korumasız kalır. Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağırsağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez. Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir.


    Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkma*sında çevresel etkenler önemli bir rol oynar.







  2. Asel
    Bayan Üye





    DİĞER KALITSAL HASTALIKLAR

    Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.





  3. Zarafet
    Üye
    Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle sağlıklı duğumlar oldukça fazladır Bunu korumak içinde beslenmemize ve yaşam tarzımıza dikkat etmeliyiz. Şeker hastalığı, Kemik erimesi, Bulaşıcı Sarılık AIDS ve HIV bunlar kalal hastalıklardan bazılarıdır.




+ Yorum Gönder


kalıtsal hastalıklar,  başlıca kalıtsal hastalıklar,  kalıtsal hastalıklar nelerdir,  KALITSAL HASTALIKLAR,  genetik hastalıklar nelerdir,  başlıca genetik hastalıklar